آنالیز ژنتیکی یک خانواده مبتلا به کلیه پرکیست توسط محققان کشور - وبلاگ ساعت

به گزارش وبلاگ ساعت، بیماری کلیه پرکیست، یک بیماری اتوزومال غالب است که چهارمین علت نقص های منجر به از کار افتادگی کلیه محسوب می گردد. این بیماری به نسبت 1 از 400 تا 1 از 800 نفر، بسته به جامعه مورد آنالیز، شیوع دارد و تمام قومیت ها در سراسر دنیا ممکن است به آن مبتلا شوند.

به منظور بهبود امکان تشخیص، مشاوره ژنتیکی و درمان این بیماری ضروری است مطالعاتی بر پایه جمعیت انجام گردد. با این هدف محققان در پژوهشگاه رویان، به مطالعه یک خانواده ایرانی بزرگ مبتلا به بیماری اتوزومال غالب کلیه پرکیست پرداختند.

آنالیز های بالینی نشان داد در 11 فرد از این خانواده بیماری در حال پیشرفت است که 7 نفر از آنها مبتلا و علائم بیماری را بروز داده بودند اما در 4 نفر دیگر هنوز علائم بیماری بروز نکرده بود.

دو ژن عامل بروز بیماری (PKD2 و PKD1) با روش های آزمایشگاهی در این خانواده مورد آنالیز قرار گرفتند؛ نتایج این پژوهش که در مجله بین المللی Experimental & Therapeutic Medicine به چاپ رسیده است، نشان داد سه تفاوت در اینترون (میانه) و سه تفاوت در اگزون (بیانه) ژن PKD2 و دو تفاوت در اگزون و هشت تفاوت در اینترون ژن PKD1 وجود دارد.

از میان این 16 اختلاف، همه به جز سه تفاوت در اینترون ژن PKD1 پیشتر در جامعه ایرانی گزارش شده بودند. در میان اختلافات اینترونی یادشده rs201204878 مربوط به ناحیه برش (اسپلایسینگ) ژن بوده، جهش در آن منجر به کوتاه شدن پروتئین پلی سیستئین یک می گردد.

روی هم رفته، نتایج این پژوهش نشان داد، در دو ژن آنالیز شده در خانواده مورد نظر هیچ جهش نقطه ای مشاهده نشد، اما سه تفاوت ژنتیکی جدید در جامعه ایرانی شناسایی شدند؛ این یافته منجر به بهبود روند تشخیص، وضعیت ژنتیکی و درمان بیماری اتوزومال بالغ کلیه پرکیست خواهد شد.

این تحقیقات توسط دکتر رضا مقدسعلی، دکتر ناصر اقدمی، فریبا رنجزاد انجام گرفت.